α-地中海贫血/X连锁智力低下 (ATRX)
是一种转录调节因子和解旋酶，属于SNF2染色质重塑蛋白家族。ATRX与其结合伴侣死亡相关蛋白6 (Daxx)共同作为组蛋白伴侣，将组蛋白变体H3.3沉积在重复DNA序列上，例如端粒、着丝粒周围和核糖体基因重复序列。ATRX参与多种核功能，确保有丝分裂过程中姐妹染色单体的正确黏连以及减数分裂过程中染色体的正确排列。 ATRX转录调控因子通过影响高DNA重复序列的DNA甲基化模式，在维持端粒完整性和调控哺乳动物发育过程中的基因表达方面发挥作用。相应的ATRX基因突变会导致ATR-X综合征，这是一种X连锁遗传疾病，其特征为智力障碍、颅面畸形和轻度α-地中海贫血。研究表明，ATRX蛋白的缺失发生在多种癌症中，包括胰腺神经内分泌肿瘤（PanNETs）和儿童胶质母细胞瘤，在这些癌症中，端粒的维持不依赖于端粒酶。Daxx是一种普遍表达的蛋白质，最初是通过酵母双杂交筛选鉴定为Fas胞质结构域的相互作用蛋白。研究发现，Daxx能够增强Fas介导的细胞凋亡并激活JNK通路。然而，进一步的研究表明，Daxx实际上是一种定位于早幼粒细胞白血病致癌结构域（PODs）的核蛋白。此后，研究人员观察到Daxx与CENP-C、Pax3、DNA甲基转移酶I以及染色质相关蛋白（包括组蛋白去乙酰化酶II、H2A、H2B、H3、H4和Dek）存在核相互作用。Daxx在转录抑制和细胞周期调控中发挥作用。小鼠Daxx基因缺失会导致胚胎致死，并伴有广泛的发育性细胞凋亡，这表明Daxx直接或间接地参与抑制细胞死亡。此外，利用RNA干扰抑制Daxx表达证实了Daxx具有抗凋亡作用，并能抑制包括NF-κB和E2F-1在内的靶基因的转录活性。（A）SWI/SNF样染色质重塑因子ATRX存在于染色体上的各种复合物中，以维持不同的染色质状态。 （B）ATRX 在表观遗传学中的作用模型。（左）ATRX 具有染色质重塑功能，可通过其 ADD 结构域和 HP1α 结合并调控富含 H3K9me3 的基因组区域。它还能募集 EZH2 以沉积 H3K27me3 来调控转录。（右）ATRX 负调控 α-珠蛋白基因座和端粒上的 macroH2A (mH2a) 沉积，并与 DAXX 共同参与 H3.3 的沉积，尤其是在重复序列区域（例如端粒）。（中）ATRX 还可通过其 SNF2_N 解旋酶结构域结合 DNA，解开串联重复序列，从而促进 α-珠蛋白基因座的转录。
相关抗体产品编号
反应性
| 应用 | APRab07357 | ATRX 兔多克隆抗体 | 人、小鼠 |
|---|---|---|---|
| IF-P、IF-F、ICC/IF、ELISA | AMRe02966 | Daxx 兔单克隆抗体 | 人 |
| WB、ICC/IF | 相关产品 | 抗体标记试剂盒 | Western Blot 试剂盒 |
超灵敏 ECL 化学发光试剂
Ritchie K、Seah C、Moulin J等。ATRX缺失导致染色体黏连和排列缺陷。J Cell Biol. 2008年1月28日；180(2):315-24。[PMID: 18227278]。
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- Gibbons RJ、Picketts DJ、Villard L. 假定的全局转录调节因子突变导致伴有α-地中海贫血的X连锁智力低下（ATR-X综合征）。Cell. 1995 年 3 月 24 日；80(6):837-45。[PMID: 7697714]。
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- Suihko ML, Stackebrandt E. Identification of aerobic mesophilic bacilli isolated from board and paper products containing recycled fibres. J Appl Microbiol. 2003;94(1):25-34.[PMID: 12492920].
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